مدیرعامل خانه بیماران پروانه‌ای اعلام کرد که در ایران حدود هزار و ۲۵۰ نفر به بیماری ای‌بی (اپیدرمولایزیس بولوزا) مبتلا هستند و ۹۵ درصد این بیماران حاصل ازدواج‌های فامیلی‌اند. وی تأکید کرد که تاکنون هیچ آزمایش یا غربالگری قادر به تشخیص این بیماری پیش از تولد نبوده است.
آمار جهانی و وضعیت ایران
بر اساس آمار جهانی، از هر ۵۰ هزار تولد زنده یک نوزاد ممکن است به بیماری ای‌بی مبتلا شود. در ایران نیز حدود هزار تا هزار و ۲۵۰ نفر با این بیماری زندگی می‌کنند. این بیماران به‌طور مستقیم از خانه ای‌بی خدمات درمانی، دارو و پانسمان دریافت می‌کنند و تلاش می‌شود سایر مبتلایان در نقاط مختلف کشور نیز شناسایی و تحت حمایت قرار گیرند.
ازدواج فامیلی و نقش آن در شیوع ای‌بی
حجت‌الاسلام حمیدرضا هاشمی، مدیرعامل خانه ای‌بی، گفت: «۹۵ درصد بیماران شناخته‌شده نتیجه ازدواج‌های فامیلی هستند.» وی افزود که برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلا، زوج‌ها باید حدود ۵۰ نوع آزمایش انجام دهند، اما حتی این آزمایش‌ها نیز تضمین صددرصدی ندارند. او هشدار داد که تبلیغات برخی آزمایشگاه‌ها درباره امکان تشخیص ای‌بی پیش از ازدواج یا تولد، غیرواقعی است و نباید به آن‌ها اعتماد کرد.
توصیه به جوانان درباره ازدواج فامیلی
هاشمی با اشاره به تجربه شخصی خود گفت: «فرزند من مبتلا به ای‌بی است و پس از آگاهی از بیماری، تصمیم گرفتیم دیگر بچه‌دار نشویم.» وی توصیه کرد جوانان در ازدواج‌های فامیلی به سوابق بیماری‌های ژنتیکی در خانواده توجه کنند تا از تولد فرزندان بیمار جلوگیری شود.
پراکندگی بیماران ای‌بی در ایران
اگرچه ازدواج‌های فامیلی در استان‌هایی مانند سیستان و بلوچستان و هرمزگان بیشتر است، اما به دلیل مهاجرپذیر بودن تهران و دسترسی بهتر به امکانات درمانی، تعداد بیماران ای‌بی در این استان بیشتر گزارش شده است. در حال حاضر برخی خانواده‌ها چندین بیمار ای‌بی دارند؛ از جمله ۳۷ خانواده با سه بیمار و نزدیک به ۱۰۰ خانواده با دو بیمار.
بیماری ای‌بی؛ اختلالی ژنتیکی و دردناک
ای‌بی یک اختلال ژنتیکی پوستی است که به دلیل نقص در تولید پروتئین‌های اتصال‌دهنده لایه‌های پوست ایجاد می‌شود. در نتیجه کوچک‌ترین اصطکاک موجب تاول و زخم‌های شدید می‌گردد. به همین دلیل به مبتلایان «کودکان پروانه‌ای» گفته می‌شود؛ زیرا پوست آن‌ها همانند بال‌های لطیف پروانه شکننده است.
این بیماری انواع مختلفی دارد؛ از خفیف تا کشنده. در نوع شدید، علاوه بر پوست، مخاط داخلی اندام‌ها نیز درگیر می‌شود و مشکلاتی در چشم، دهان، مری، کلیه، مثانه و حتی قلب ایجاد می‌کند. بر اساس آمار، از هر یک میلیون تولد زنده حدود ۵۰ نوزاد به این بیماری مبتلا می‌شوند.
ضرورت آگاهی و پیشگیری
کارشناسان تأکید می‌کنند که آگاهی از سوابق خانوادگی و پرهیز از ازدواج‌های فامیلی می‌تواند نقش مهمی در کاهش شیوع بیماری ای‌بی داشته باشد. همچنین حمایت از بیماران موجود و فراهم کردن امکانات درمانی و مراقبتی ویژه، برای کاهش درد و رنج این کودکان ضروری است.
